Видео за здравето и медицината: Истинските причини за заболяването (февруари 2021 г.)
Болест на Гоше - рядко генетично заболяване, успехът на лечението до голяма степен зависи от ранната диагностика и адекватното лечение.
Болестта на Гоше е генетично наследствено заболяване и свързани заболявания с класифицирано натрупване. При сърдечни заболявания липсва ензимна активност в глюкозните робери.
В здрав организъм този ензим участва в преработката на отпадъци от клетъчния метаболизъм, но липсата му на вътрешни клетки натрупва органични мастни вещества - гликоцереброзиди. Тази процедура е описана за първи път през 1882 г. от френския лекар Филип Гоше, чието име дава името на болестта.
Първо, смята се, че болестта на Гоше засяга далака и черния дроб, но натрупването на клетки може да възникне и в други органи - в костите и мозъка, белите дробове и бъбреците.
Гоше причинява болестта
Има различни данни за честотата на заболяването, казват изследователите като цяло, че заболяването се среща в един на десетки хиляди случаи. В Украйна той е включен в списъка на редките (Orff) заболявания.
Трябва също да се отбележи, че болестта на Гоше от първия тип е най-често срещана при еврейската етническа група в Ашкенази, но може да се появи и при хора от други националности.
Причината за заболяването е мутация в гена на хлюкоцереброзид: всеки човек в тялото на два гена. Ако единият от здравите гени, а другият - удари, тогава човек е носител на болестта на Гоше.
Рискът от дете с болест на Гоше при здрави родители в клиничния смисъл е възможен, когато бащата и майката са носители на променен ген. Проблемът е, че човекът, носещ гена, не чувства симптоми, така че не мисля, че е необходима генетична проба.
Симптоми и болест на Гоше
Симптомите на заболяването се различават по типа, който в момента има три.
- Сред най-често срещаните заболявания от първия тип болестта може да се появи на всяка възраст, да не засяга нервната система и понякога дори без симптоми.
- Вторият и третият вид заболяване са по-редки, симптомите се появяват за първи път в детска възраст, болестта засяга нервната система и има прогресиращ ход.
Придобиване на заболяване, характеризиращо се с коремна болка и дискомфорт и обща слабост. Тъй като първото натрупване на клетки на Гоше страда от черния дроб и далака, тези органи се увеличават по размер, при липса на адекватно лечение може да доведе до нарушена чернодробна функция или разкъсване на далака.
Също така често костна патология, особено в детска възраст, костният скелет е слаб и недоразвит, което води до възможно забавяне на растежа.
Диагностика и лечение
Генетичните мутации могат да бъдат определени чрез ДНК тестване дори в ранните етапи на бременността. Ако има съмнение за възрастен или дете, той се нуждае от кръвен тест за анализ на ензима или костния мозък.
Лечението на болестта на Гоше се основава на редуваща се ферментотерапия: редовната интравенозна помощ ще помогне да се справите със симптомите на болестта на Гоше от първия тип. Лечението на заболявания от втория и третия тип е много по-трудно и изисква цялостен подход.
Метеорологичните условия и продължителността на живота на пациента могат да бъдат дадени от лекарите въз основа на цялостно проучване.